Joylandi: 25.06.2021, 11:17
Y xromosomasi va Homiladorlikda xromasomal o’zgarishlar testi
Xromosamalar jonli mavjudotlarni xususiyatlarni saqlashlari, avlodlarini davom ettirishlari uchun kerakli bo’lgan genetik birliklardir. Insonlarda 46 ta xromosoma bolib, ayollarda 44XX, erkaklarda 44XY ko’rinishida bo’ladi. Xromosamani soni bir hil bo’lishi turlarni bir biriga o’xshashi yoki bir a’zolarini bir biriga mos tushushu mumkin degani emas. Masalan: ko’k ba’liqda 46 xromosoma, insonlarda ham 46 xromosoma, piyozda 16ta, bakteriyalarda xromosoma bo’lmaydi.
Ikki xil turdagi xromosomalar mavjud birinchisi otosomal yani organizmni jinsdan boshqa joylarini tuzulishini tavsifi uchun, ikkinchisi faqat jinsni belgilash uchun xizmat qiladi. Yani otosomal xromosomalar 44tadan gonadal (jinsni belgilovchi) xromosoma 2ta 44+XX yoki 44+XY shaklida bo’ladi. 44XY faqat erkaklarda bo’ladi.
Y geni X geniga nisbatan biroz kichikroq bo’ladi va hujayra DNK.sining 2.5%ni tashkil qiladi, X geni esa 5%.ini.
Bu kasalliklar Y geni orqali o’tganligi uchun faqat erkaklarda uchraydi xolos.
Tukli quloq: Haddan tashqari ichi tashqarisida tuk bosish tarzida ko’rinadi. Xavfli tomoni yoq, kosmetologik bezovta qiladi.
Baliq tangachasi teri kasalligi: Erkak terisi ba’zi joylari xuddi baliqlarni tangachasidek tegsa to’kilib tushadigan darajada qipiqlanish kuzatiladi, psioriaz kasalligiga oxshagani bilan undan chiqish joylari farq qiladi va psoriaz ayollarda ko’proq uchraydi.
Barmoqlar yopishib tug’ilishi: O’rdaklardagi ayoq pardalari shaklida ko’rinishida bo’lib 2-3 tasini yopishgan holda bo’lishi mumkin. Ilm tarraqiyoti genlar kashfiyotidan oldin homilador ayolni o’rdaklardan qo’rqib ketganligi yoki tushiga kirib qo’rqitganligi bilan baholanar edi.
Homilada Xromosomal buzulishlar, homiladorlikning 11 yoki 14.chi haftasida o’tqaziladigan skriningda homilaning ensa suyagini normadan qalinroq bo’lishi Dawn sindromli bola bo’lish ehtimolini ko’rsatadi. Shu haftalarda o’tqaziladigan ultrasonografiya tekshiruvi orqali bir qator kasalliklarga erta tashxis qo’yish imkoni hozirgi kunda mavjud. Yoshi katta bo’lgan ayollarda yoki birinchi farzandini 25yoshdan keyin tug’moqchi bo’lgan ayollarda 21.chi xromosomaning buzuqligi sababli rivojlanadigan Dawn sindromli chaqaoloq dunyoga kelish havfi yuqori bo’ladi. Hozirgi kunda davosi yoq kasallikdir.
UZI.da oldin ensa suyagi qalinligi o’lchanadai keyin kerakli qon analizlari qilinadi. Bundan tashqari yurak, o’pka, buyrak muammolari bor chaqaloqlarda ham ensa qalinlashishi kuzatilishi mumkin.
Ensa qalinlashishi Dawn sindromidan tashqari eng ko’p yurak (porok) nuqsonlari bilan tug’uladigan chaqaloqlarda uchraydi.
Shuning uchun bu homilalarga exokardiografiya ham qilinishi shart bo’ladi.
35 yoshdan katta onalar, dori, toksik moddalar foydalanadiganlar va oilasida irsiy kasalliklari, aqli zaif yoki dohiy qarindoshlari bo’lganlar albatta bu tekshirishga ahamiyat berishlari shart.
